腓骨肌萎缩症，是一组以四肢远端肌肉萎缩、无力、感觉障碍为特征的遗传性神经疾病，具有慢性进展、致残率高的特点。殷世荣主任指出，如果不及时干预，这个病会越来越严重，以下是病情进展。
一、病情进展
腓骨肌萎缩症的病理核心在于周围神经的慢性损伤。患者神经纤维因遗传缺陷出现脱髓鞘改变，导致神经信号传导速度减慢。同时，轴突也会逐渐退化，引发肌肉失神经支配。这种“神经-肌肉”双重损伤会形成恶性循环：神经功能障碍导致肌肉萎缩，肌肉萎缩进一步加重神经卡压，加速神经退化。
这类患者多在儿童或青春期起病，表现为对称性肢体远端无力，典型体征包括鹤形腿、弓形足、足下垂等。随着病情进展，肌肉萎缩会从下肢向上蔓延至大腿、臀部，甚至累及上肢和手部肌肉，导致精细动作困难。
二、个体差异
腓骨肌萎缩症的进展速度存在显著个体差异，这主要与致病基因类型相关。目前已发现80余种相关基因，不同基因突变导致的临床表现和病程差异较大：
展开剩余52%CMT1A型：进展相对缓慢，患者可能在发病后10-20年仍能独立行走。
CMT2型：以轴突退化为主，早期症状可能较轻，但中年后可能因呼吸肌无力出现睡眠呼吸暂停。
CMT4型：部分类型进展迅速，儿童期即可出现严重脊柱侧弯和关节挛缩。
三、早期预警
尽管腓骨肌萎缩症的进展具有个体差异，但殷世荣主任指出，以下症状的出现往往提示病情加速恶化。
运动功能衰退：步行距离缩短至原水平的50%以下，频繁跌倒，无法独立完成上下楼梯、蹲起等动作。
感觉障碍加重：麻木、刺痛范围从四肢远端向近端蔓延。对温度、疼痛的感知迟钝，易发生烫伤或冻伤。夜间肢体抽痛频率增加，影响睡眠质量。
呼吸系统受累：晨起头痛、白天嗜睡。运动后气短、咳嗽无力。肺活量逐年下降。
骨骼畸形进展：足部畸形从“高弓足”发展为“马蹄内翻足。膝关节反屈或过度伸展。脊柱侧弯角度增大。
殷世荣主任提醒，孩子出现步态异常、足下垂或手部精细动作困难，务必及时干预。
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